WAGR 증후군
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1. 개요
WAGR 증후군은 11번 염색체 11p13 부위의 유전자 결실로 인해 발생하는 질환이다. 주요 증상으로는 무홍채증, 윌름스 종양, 비뇨생식기 기형, 지적 장애 등이 나타나며, PAX6와 WT1 유전자 결실이 관련된다. 진단은 형광 제자리 부합법(FISH)을 통해 11p13 미세결실을 확인하여 이루어지며, 치료는 윌름스 종양에 대한 정기적인 신장 검사와 후기 발병 신장병증에 대한 추적 관찰을 포함한다.
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| WAGR 증후군 | |
|---|---|
| WAGR 증후군 | |
| 증상 | 윌름스 종양 (Wilms tumor) 무홍채증 (Aniridia) 생식기 기형 (Genitourinary anomalies) 정신 지체 (범위가 넓음) (Range of mental retardation) |
| 합병증 | 만성 신부전 비만 |
| 원인 | 11번 염색체의 11p13 위치의 여러 유전자 결실 PAX6 WT1 BDNF |
| 진단 | 유전자 검사 |
| 감별 진단 | 덴마크-드래시 증후군 (Denys-Drash syndrome) 프라더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome) |
| 치료 | 지지 요법 |
| 예후 | 윌름스 종양의 조기 진단 및 치료를 통해 생존율 향상 |
| 빈도 | 매우 드묾 (50만 명당 1명) |
2. 증상 및 징후
WAGR 증후군을 가진 신생아는 출생 직후 무홍채증(홍채가 없는 상태)을 보이는 경우가 많다. 나이가 들면서 무홍채증 외에 다른 특징이 나타나면 임상적으로 WAGR 증후군을 의심할 수 있다. 그러나 무홍채증이 없는 드문 사례도 보고되었으므로, 확진을 위해서는 염색체 분석이 필요하다.[1][7]
주요 증상으로는 무홍채증 외에도 백내장, 안검하수(눈꺼풀 처짐)와 같은 눈 관련 문제와 비뇨생식기 기형이 나타날 수 있다. 특히 여아에게서 다른 생식기 기형이 발견될 경우 WAGR 증후군을 의심해 볼 수 있다. 또한, WAGR 증후군 환자의 약 50%에서 윌름스 종양이 발생하는 것으로 알려져 있다.[1][7]
2. 1. 눈 관련 증상
WAGR 증후군을 가진 신생아는 일반적으로 출생 직후부터 무홍채증(홍채가 없는 상태)을 보인다. 나이가 더 든 아이들의 경우, 무홍채증과 다른 WAGR 증후군의 특징 중 하나가 나타날 때 임상적으로 진단을 내릴 수 있다. 드물지만 무홍채증이 나타나지 않는 사례도 보고되었으므로, 확진을 위해서는 염색체 분석이 필요하다.[1][7] 무홍채증 외에도 백내장과 안검하수(눈꺼풀 처짐)가 흔하게 나타나는 눈 관련 증상이다.2. 2. 비뇨생식기 기형
특히 여아의 경우, 비뇨생식기 기형이 항상 나타나는 것은 아니지만, 다른 생식기 기형이 있는 경우 WAGR 증후군에 대한 임상적 의심이 증가할 수 있다.2. 3. 기타 증상
뇌 유래 신경영양 인자(BDNF) 유전자는 11번 염색체의 11p14.1 부위에 위치한다. 이 유전자의 결실은 WAGR 증후군 환자 일부에서 나타나는 비만 및 과식과 관련이 있는 것으로 추정된다.[12] 이는 BDNF가 에너지 항상성 유지에 중요한 역할을 한다는 사실과 관련이 있다.3. 병태생리
WAGR 증후군은 11번 염색체의 특정 부위(11p13)에 생긴 돌연변이 때문에 발생한다.[3] 구체적으로는 이 영역에 있는 여러 유전자가 없어지는데, 특히 눈 발달에 중요한 역할을 하는 PAX6 유전자와 윌름스 종양 발생과 관련된 WT1 유전자가 대표적이다.[8] WT1 유전자에 이상이 생기면 비뇨기나 생식기 계통에 문제가 생길 수도 있다. 최근 연구에 따르면, PAX6 유전자의 돌연변이는 눈의 이상뿐만 아니라 뇌나 췌장 기능에도 문제를 일으킬 수 있는 것으로 밝혀졌다.[8][9][10][11]
한편, 11번 염색체의 다른 부위(11p14.1)에 위치한 뇌 유래 신경영양 인자(BDNF) 유전자도 주목받고 있다. 일부 WAGR 증후군 환자에게서 나타나는 비만이나 과식 증상이 이 유전자와 관련 있을 가능성이 제기되었기 때문이다.[12] 이는 BDNF 유전자가 우리 몸의 에너지 항상성을 유지하는 데 중요한 역할을 한다는 사실을 뒷받침한다.
4. 진단
WAGR 증후군의 진단은 형광 제자리 부합법(FISH)을 사용하여 염색체 11번 단완 13번 영역(11p13)의 미세결실을 확인하는 방식으로 이루어진다. 이는 WAGR 증후군 진단의 주요 방법이다. FISH 검사는 특정 유전자 위치에 해당하는 형광 신호가 없는 것을 보여줌으로써 결실을 확인한다.
5. 치료
WAGR 증후군을 앓는 어린이는 최소 6세에서 8세까지 윌름스 종양 발병 위험에 대비하여 정기적인(3~4년에 한 번) 신장 검사를 받는다. 이후에도 12세 이상 환자의 40%에서 나타나는 후기 발병 신장병증의 위험 때문에 지속적인 추적 관찰이 필요하다.
WAGR 증후군을 가진 여성은 선상 난소가 있을 수 있으며, 이는 성선모세포종 발병 위험을 높일 수 있다. 또한 질이나 자궁의 기형이 동반될 수도 있다.
참조
[1]
논문
WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases
[2]
서적
Management of Genetic Syndromes
John Wiley & Sons
[3]
OMIM
WAGR syndrome
[4]
논문
Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome
2008-08
[5]
논문
Association of Wilms's tumour with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations
[6]
웹사이트
WAGR syndrome
https://ghr.nlm.nih.[...]
2018-04-17
[7]
논문
Del11p13/nephroblastoma without aniridia
[8]
논문
PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects
[9]
논문
PAX6 mutation as a genetic factor common to aniridia and glucose intolerance
[10]
논문
Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation
[11]
논문
Pax6 regulates regional development and neuronal migration in the cerebral cortex
https://www.pure.ed.[...]
[12]
논문
Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome
2008-08
[13]
간행물
WAGR syndrome--a case report. Acta Clin Croat. 2009;48(4):455-459.
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